爱与梦想，筑造更多可能：一个SMA患者的希望

      央视网消息：“小时候，跳皮筋时我总是比不过其他小朋友，还常常崴脚、摔跟头。家里人总以为我只是走路不小心，比其他孩子‘笨’一点，并未太过在意。”甜甜（化名）回忆起最初发现脊髓性肌萎缩（SMA）症状时的情景，历历在目。

      SMA是一种中枢神经系统起病，随着病情进展会逐渐吞噬运动功能，严重影响生活质量的罕见病。患者虽然智力发育不受影响，但会出现进行性肌肉无力、萎缩，部分严重的患者甚至连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

      好在这位来自东北的坚毅女孩并未按照这样的剧本演绎自己的人生。如今，甜甜不仅顺利完成了大学学业，还组建了自己的幸福家庭，并在“新手妈妈”的角色中继续拥抱生活的无限可能。

      在这段充满挑战与不易的旅程中，她不仅收获了来自父母和丈夫的深深爱意，更在坚持鞘注治疗后，看到了生活和人生的更多曙光。“我觉得自己是在爱里长大的孩子，真的很幸运。父母一直坚持给我治疗，丈夫和他的家人都非常支持我们，所以我也想把这份爱继续传递下去。

      爱的光芒冲破疾病阴霾

      从最初出现症状到确诊，甜甜和大多数SMA乃至罕见病患者一样，经历了曲折的误诊、漏诊之路。“当时妈妈注意到我身体不对劲，带着我去了北京的好几家大医院，做了心电图、肌电图等各种检查，但始终没有得到确诊。”甜甜回忆道。甚至当时的医生曾悲观地告诉她的母亲，说她的孩子可能活不过15岁，建议她做好二胎的准备。

      面对这一“死亡通知”，甜甜的父母并未放弃希望。他们决心守护自己唯一的女儿。直到高中毕业，甜甜的妈妈都担任着她的康复师，专心陪伴她每天的锻炼。“我很感谢我的爸爸妈妈，他们小时候不把我当病人看，鼓励我过正常人的生活，帮我抵挡了很多异样的眼光。”甜甜感激地说。

      进入大学后，甜甜的身体机能退化愈发严重，上楼梯都需要别人搀扶。独立完成学业对她来说成为了一个巨大的挑战。“我记得开学的第一天，我就觉得自己读不下去了。因为要住校，父母不在身边。”就在她感到最无助的时候，她遇到了现在的丈夫。

      “每天下课后，他都会帮我打饭打水。因为他，我感到了安全感。”甜甜幸福地回忆着。这段青涩的校园爱情最终修成正果，甜甜也获得了面对未来生活的勇气和力量。他们一起面对困难，并共同等待希望的到来。

      “小时候，全家人心中都有一个梦，就是希望有一天我的病能有药可治，我可以和其他正常孩子一样安然长大。上学的时候，我就想找到相爱的人结婚，再去更远的地方看看世界。”甜甜满怀憧憬地说。

      幸运的是，爱情得以实现的同时，治疗的可能性也在一步步向甜甜靠近。

      治疗+康复的长期主义，期待更多可能

      实现治疗可能性的第一步是确诊。经过长达十多年的求诊之路，甜甜在2022年通过基因检测在北京协和医院终于实现了确诊——SMA 3型，一种相对晚发、进展相对缓慢的脊髓性肌萎缩症。幸运的是，当时相关疾病修正治疗药物已在中国上市，且在2021年末鞘注治疗也进入医保。曾经被医生宣判“死刑“的疾病迎来转机，甜甜很快就用上了药物。随后，甜甜也加入了患者组织，她第一次看到了很多和自己相似的成年病友，这也给了她更多鼓励，尝试生个宝宝的愿望在心中萌芽。

      由于SMA是一种常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因缺失或突变引起。因此SMA患者生育的孩子同样面临较高的遗传风险。

      为了规避这种风险，甜甜和丈夫通过产前检查得到了丈夫不携带致病基因，可以孕育下一代的好消息。这个消息对于甜甜来说，无疑是一个巨大的喜讯。“像我们这样SMA的患者，生孩子前一定要好好地做产检，要保护好自己别摔倒。然后就是享受一个新生命的诞生的过程。”甜甜笑道。

      一切的可能都来自于基因检测。甜甜也感叹道：“我觉得对于SMA患者来说，不管此前看过多少医生、做过多少检查。基因检测因为它的精准和直接，对于我们还是很有必要。”

      有了确诊，治疗也变得水到渠成。坚持治疗加之不间断的锻炼，甜甜感觉到了明显的变化：身体不再像以前那样疲惫，运动功能也有了明显的改善。她开始能够尝试着抱起孩子。这些简单的动作和行为，对于甜甜来说，却是巨大的胜利。

      “SMA这种退行性的疾病还是要尽早治疗、坚持治疗，就是为了以后的人生，保留更多的可能性。“甜甜坚定地说：“对我来说，这可能是抱起孩子，可能是睡个好觉，有个好心情。无论生活还是身体都会慢慢好起来的。“

      坚持治疗和康复不仅给了她新的希望，还带来了新的梦想。她开始憧憬能够再生一个宝宝、找到一份居家的新工作以及有更多的时间去旅行看看这个世界。甜甜的故事也是更多SMA患者的缩影——在爱、梦想以及科学不断助力下，努力探索可能性边界、一步步实现自我梦想。